若年女性に近親者の若年乳癌が複数あり遺伝性乳癌卵巣癌症候群が懸念されるため、遺伝カウンセリングが推奨される。|第110回医師国家試験E27

第110回医師国家試験 E27(2016年)

正答:d

問題

昨年、母が乳癌で亡くなり、4か月前に姉(25歳)も乳癌と診断され、心配で受診した 22 歳の女性。視触診と乳房超音波検査で異常を認めなかったが、不安を訴えている。 対応として推奨されるのはどれか。

a.乳房造影 CT

b.全身 FDG-PET

c.予防的乳房切除術

d.遺伝カウンセリング

e.⁶⁷Gaシンチグラフィ

正答の理由

母と姉という近親者に若年発症乳癌があり、遺伝性乳癌卵巣癌症候群の評価が必要である。検査や予防的手術を先行させず、遺伝カウンセリングで家族歴を評価し、本人の理解と選択を支援する。

各選択肢の検討

a.誤り。異常所見のない22歳への造影CTは被曝を伴い、遺伝リスク評価の第一選択ではありません。

b.誤り。全身PETは無症状者の遺伝リスク評価やスクリーニングには用いません。

c.誤り。遺伝学的評価・十分な説明前に予防的乳房切除を勧めるのは適切でありません。

d.正しい。若年乳癌の家族歴から遺伝性が疑われ、遺伝カウンセリングでリスク評価と選択肢を相談します。

e.誤り。Gaシンチグラフィは乳癌の遺伝リスク評価に用いる検査ではありません。

覚えるポイント

遺伝性腫瘍が疑われるときは検査前後の遺伝カウンセリングを行う。

出典・参考資料

問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。

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