第109回医師国家試験 I63（2015年）
正答：c
問題
63 9 歳の男児。遺伝子診断を希望した両親に連れられて来院した。 3 歳ころに歩容異常と床からの立ち上り困難とに気付かれ筋ジストロフィーと診断された。歩行障害は次第に進行し、かろうじて支え立ちができる程度となった。両親は新聞報道で筋ジストロフィーの遺伝子治療の臨床試験が始まることを知り、事前に必要な検査を希望している。頭部の筋は正常で舌は大きい。四肢体幹筋は萎縮しており、徒手筋力テストで下肢近位筋が 2、遠位筋が 4 である。腱反射は消失している。白血球から DNA を抽出し、ジストロフィン遺伝子の複数のエクソンを同時に PCR 法で増幅してアガロースゲル電気泳動した。結果の一部(別冊 No. 22)を別に示す。矢印で所見を示す。 診断はどれか。
a．筋強直性ジストロフィー
b．肢帯型筋ジストロフィー
c．Duchenne 型筋ジストロフィー
d．福山型先天性筋ジストロフィー
e．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
正答の理由
幼児期発症の進行性近位筋力低下、腓腹筋仮性肥大、腱反射消失はDuchenne型筋ジストロフィーに合致する。ジストロフィン遺伝子の複数エクソン欠失を示す患者DNAのPCR所見が診断を支持する。
各選択肢の検討
a．筋強直性ジストロフィー筋強直性ジストロフィーは筋強直、遠位筋や顔面筋の障害などを示し本例に合わない。
b．肢帯型筋ジストロフィー肢帯型は複数の遺伝子による病型群で、DMD遺伝子の欠失所見と合わない。
c．Duchenne型筋ジストロフィー男児の進行性近位筋力低下・腓腹筋仮性肥大とジストロフィン遺伝子異常に合致する。
d．福山型先天性筋ジストロフィー福山型は先天早期からの筋症状と脳形成異常などを伴う病型である。
e．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー顔面肩甲上腕型では顔面・肩甲帯優位の筋力低下が中心である。
覚えるポイント
幼児期発症の進行性近位筋力低下、腓腹筋仮性肥大、腱反射消失はDuchenne型筋ジストロフィーに合致する。ジストロフィン遺伝子の複数エクソン欠失を示す患者DNAのPCR所見が診断を支持する。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。