出生前診断と遺伝カウンセリング|第109回医師国家試験G51

第109回医師国家試験 G51(2015年)

正答:b

問題

45歳の女性。1回経妊1回経産婦。昨日、市販のキットで妊娠検査を行ったところ陽性であったため来院した。1週前から空腹時に悪心を感じている。3年前に出産した第1子はDown症候群であった。第2子の妊娠について夫から出生前診断を受けてはどうかと提案されたという。

今後の対応として適切なのはどれか。

a.本人と夫との染色体検査を勧める。

b.夫同伴での遺伝カウンセリングを勧める。

c.出生前診断を実施せず、出産を勧める。

d.出生前診断を実施せず、人工妊娠中絶を勧める。

e.出生前診断で先天異常が疑われれば、人工妊娠中絶を勧める。

正答の理由

正しい。前児のDown症候群と母体年齢を踏まえ、本人の希望を尊重しながら出生前検査の選択肢・利益・限界・リスクを説明する遺伝カウンセリングを勧める。夫の同席は本人の希望に沿って調整する。

各選択肢の検討

a. 本人と夫との染色体検査を勧める。 Down症候群児の既往だけで両親の染色体検査を一律に指示するのではなく、前児の核型などを確認し個別に適応を判断する。

b. 夫同伴での遺伝カウンセリングを勧める。 正しい。前児のDown症候群と母体年齢を踏まえ、本人の希望を尊重しながら出生前検査の選択肢・利益・限界・リスクを説明する遺伝カウンセリングを勧める。夫の同席は本人の希望に沿って調整する。

c. 出生前診断を実施せず、出産を勧める。 本人の価値観や情報を確認せず、検査せず出産するよう誘導するのは不適切。

d. 出生前診断を実施せず、人工妊娠中絶を勧める。 本人の選択を確認せず中絶を勧めることはできない。

e. 出生前診断で先天異常が疑われれば、人工妊娠中絶を勧める。 検査結果だけから中絶を推奨することはできず、妊婦本人の informed choice を支える。

覚えるポイント

出生前検査は選択肢を説明し、検査を受けるかどうかも含めて妊婦本人の自律的な意思決定を支援する。夫の参加は本人の希望を尊重する。

出典・参考資料

問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。

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