第109回医師国家試験 B15（2015年）
正答：e
問題
15 隣接遺伝子症候群はどれか。
a．Sotos 症候群
b．Down 症候群
c．Turner 症候群
d．Klinefelter 症候群
e．Prader-Willi 症候群
正答の理由
Prader-Willi症候群は、父由来染色体15q11-q13領域の欠失、母性片親性ダイソミー、刷り込み異常などで生じます。欠失型では複数の隣接遺伝子の発現が失われるため隣接遺伝子症候群に該当します。
各選択肢の検討
a．Sotos症候群は主にNSD1遺伝子の病的変異または欠失による疾患です。
b．Down症候群は21番染色体の全染色体または一部の過剰によります。
c．Turner症候群はX染色体の全部または一部の欠失・構造異常です。
d．Klinefelter症候群は典型的には47,XXYの性染色体数的異常です。
e．正しい。Prader-Willi症候群の欠失型は15q11-q13の複数遺伝子領域に及ぶ隣接遺伝子症候群です。
覚えるポイント
Prader-Willi症候群は15q11-q13の父由来発現領域の欠損で発症します。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第109回医師国家試験問題および正答
- EMQN/ACGS best practice guidelines for molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。