第108回医師国家試験 I32（2014年）
正答：d・e
問題
32 原発性骨髄線維症の確定診断に有用なのはどれか。**2つ選べ。**
a．白赤芽球症
b．標的赤血球
c．血清LD上昇
d．JAK2遺伝子変異
e．骨髄組織の鍍銀染色陽性
正答の理由
原発性骨髄線維症の診断には骨髄生検での線維化評価と、JAK2などのクローン性を示す遺伝子変異の検索が有用です。鍍銀染色は骨髄網状線維を評価します。
各選択肢の検討
a．誤り。白赤芽球症は骨髄線維症で末梢血に現れ得る所見ですが、骨髄外造血など他の病態でもみられ、単独では確定診断になりません。
b．誤り。標的赤血球は肝疾患やヘモグロビン異常症などでもみられる形態所見で、原発性骨髄線維症に特異的ではありません。
c．誤り。血清LD上昇は診断基準上の補助所見となることがありますが、非特異的であり、骨髄線維化やクローン性の証明にはなりません。
d．正しい。JAK2変異は原発性骨髄線維症のクローン性を示す主要なドライバー変異の一つです。陰性例ではCALRやMPLなども調べます。
e．正しい。骨髄組織の鍍銀染色で網状線維を染め、線維化の程度を評価することは診断に有用です。
覚えるポイント
原発性骨髄線維症の診断では骨髄生検の網状線維評価とJAK2・CALR・MPLなどの変異検索を組み合わせます。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第108回医師国家試験問題および正答
- Diagnosis and evaluation of prognosis of myelofibrosis: A British Society for Haematology Guideline
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。