第108回医師国家試験 E54（2014年）
正答：d
問題
54 36 歳の 1 回経妊 1 回経産婦。妊娠 13 週。第 1 子が 21 trisomy であったことから、 妊娠中の第 2 子の検査を希望して来院した。現時点で母体、胎児ともに妊娠継続に問題はない。
まず行うべき対応はどれか。
a．羊水検査
b．絨毛検査
c．両親の染色体検査
d．遺伝カウンセリング
e．母体血清マーカー検査
正答の理由
染色体異常の可能性、スクリーニングと確定検査の違い、検査時期や侵襲に伴うリスクを説明し、本人が選択できるようにする遺伝カウンセリングが最初です。前児の21トリソミーの核型・発生機序の確認も、再発リスク評価に役立ちます。
各選択肢の検討
a．誤り。羊水検査は確定的な染色体検査ですが、検査時期や侵襲、他の選択肢を説明して意思決定を支援する前に行う検査ではありません。
b．誤り。絨毛検査も確定検査の一つですが、まず再発リスクや検査の選択肢を説明する必要があります。
c．誤り。前児の21トリソミーの核型を確認する意義はありますが、両親の染色体検査を一律に先行するのではなく、遺伝カウンセリングで必要性を判断します。
d．正しい。検査の内容・時期・限界・リスクと本人の希望を整理するため、遺伝カウンセリングを最初に行います。
e．誤り。母体血清マーカー検査はスクリーニングで、確定診断ではありません。検査を選ぶ前にカウンセリングを行います。
覚えるポイント
出生前検査の前に遺伝カウンセリングを行い、検査の利益・限界・リスクを共有する。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第108回医師国家試験問題および正答
- 厚生労働省「第108回医師国家試験 E問題」
- 厚生労働省「第108回医師国家試験 正答値表」
- Presentation: Pregnant woman with a previous pregnancy or baby diagnosed with full trisomy 21, 18 or 13 | NHS Genomics Education Programme
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。