第108回医師国家試験 E6（2014年）
正答：a
問題
新生児マススクリーニングの対象疾患に含まれないのはどれか。
a．胆道閉鎖症
b．ガラクトース血症
c．フェニルケトン尿症
d．先天性副腎皮質過形成
e．先天性甲状腺機能低下症
正答の理由
新生児マススクリーニングは、血液検体で先天性代謝異常や内分泌疾患を早期発見する検査です。胆道閉鎖症は対象疾患ではなく、便色カード等を用いた別の早期発見の仕組みがあります。
各選択肢の検討
a．正しい。胆道閉鎖症は血液による新生児マススクリーニングの対象疾患ではありません。
b．誤り。ガラクトース血症は新生児マススクリーニングの対象です。
c．誤り。フェニルケトン尿症は対象疾患です。
d．誤り。先天性副腎皮質過形成は対象疾患です。
e．誤り。先天性甲状腺機能低下症は対象疾患です。
覚えるポイント
新生児マススクリーニングの対象疾患と、便色カードで早期発見を目指す胆道閉鎖症を区別する。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。