第108回医師国家試験 D30（2014年）
正答：b
問題
30 60 歳の男性。嚥下障害を主訴に来院した。35 歳ころに下肢の筋力低下が出現し、徐々に進行した。40 歳ころには上肢にも筋力低下が出現し、両手に粗大な動作時振戦がみられるようになった。50 歳ころには、ろれつが回りにくくなり、半年前から嚥下障害が出現し鼻声になった。平地歩行はかろうじて可能である。発話の際に顔面筋の線維束性収縮が認められる。患者は 3 人兄弟の末子で兄が同じ症状を示すという。挺舌時の写真(別冊 No. 13)を別に示す。
最も考えられるのはどれか。
a．Huntington 病
b．球脊髄性筋萎縮症
c．遺伝性脊髄小脳変性症
d．Charcot-Marie-Tooth 病
e．Becker 型進行性筋ジストロフィー
正答の理由
成人男性に進行する四肢筋力低下、手指の動作時振戦、球麻痺、顔面筋線維束性収縮があり、兄にも同症状があります。X連鎖性の球脊髄性筋萎縮症が最も考えられます。
各選択肢の検討
a．Huntington病：誤り。舞踏運動や認知・精神症状を主とする疾患で、末梢性筋力低下と球麻痺の家族内発症に合いません。
b．球脊髄性筋萎縮症：正しい。成人男性で緩徐進行性の筋力低下・球症状・筋線維束性収縮を示し、X連鎖遺伝します。
c．遺伝性脊髄小脳変性症：誤り。小脳失調や眼球運動異常などが中心で、本例の運動ニューロン徴候とは異なります。
d．Charcot-Marie-Tooth病：誤り。遠位筋萎縮や感覚障害、足変形を呈し得ますが、球麻痺や顔面筋線維束性収縮が典型ではありません。
e．Becker型進行性筋ジストロフィー：誤り。若年からの近位筋力低下やふくらはぎ仮性肥大が中心で、球脊髄症状が目立つ本例とは異なります。
覚えるポイント
成人男性の緩徐進行性筋力低下と球麻痺、X連鎖家族歴では球脊髄性筋萎縮症を考える。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第108回医師国家試験問題および正答
- Presentation: Clinical suspicion of spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease) — In the Clinic
- Bulbospinal muscular atrophy | About the Disease
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。