第108回医師国家試験 A31（2014年）
正答：d
問題
31 48 歳の男性。最近落ち着きがないことを主訴に来院した。3 か月ほど前から、歩くときに手が勝手に素早く動いてしまう、座っていると体幹が不規則に前後に揺れるなどを妻から指摘されている。このごろ理由なく激昂してしまう。顔面が不規則にしかめ面になり、構音はやや明瞭さを欠く。眼球運動障害はない。四肢の筋トーヌスは低下し、四肢体幹筋の素早い収縮による不随意運動があり、歩行時に著明になる。腱反射は正常、Babinski 徴候はみられない。12 歳の息子が最近同一疾患を発症したことが疑われている。
本疾患と遺伝子変異様式が同一なのはどれか。
a．Wilson 病
b．Leigh 脳症
c．Gaucher 病
d．Machado-Joseph 病
e．Duchenne 型進行性筋ジストロフィー
正答の理由
舞踏運動、精神症状、常染色体顕性遺伝を疑う家族歴からHuntington病が考えられます。同じくCAGリピート伸長を原因とする疾患はMachado-Joseph病です。
各選択肢の検討
a．Wilson 病：誤り。Wilson病はATP7Bの病的変異による常染色体潜性遺伝疾患です。
b．Leigh 脳症：誤り。Leigh脳症はミトコンドリア機能異常などによる小児発症の代謝性脳症で、CAG反復伸長症ではありません。
c．Gaucher 病：誤り。Gaucher病はGBA1遺伝子変異による常染色体潜性遺伝疾患です。
d．Machado-Joseph 病：正しい。Machado-Joseph病（SCA3）はATXN3遺伝子のCAG反復伸長による常染色体顕性遺伝性疾患です。
e．Duchenne 型進行性筋ジストロフィー：誤り。Duchenne型筋ジストロフィーはDMD遺伝子の変異によるX連鎖疾患です。
覚えるポイント
Machado-Joseph病とCAGリピート伸長。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。