第107回医師国家試験 I13（2013年）
正答：d
問題
汎血球減少症を呈する患者の骨髄血塗抹 May-Giemsa 染色標本（別冊No. 1）を別に示す。
この患者にみられる染色体異常はどれか。
a．t(8;14)
b．t(8;21)
c．t(9;22)
d．t(15;17)
e．inv(16)
正答の理由
標本には、細胞質に粗大なアズール顆粒が充満した異常前骨髄球が集簇し、一部の細胞には多数のAuer小体が束状に並ぶ（faggot細胞）所見がみられます。汎血球減少を伴うこの像は急性前骨髄球性白血病（APL）に典型的で、PML::RARA融合遺伝子を生じるt(15;17)(q24.1;q21.2)が特徴です。APLは診断時からDICを合併しやすく、全トランス型レチノイン酸（ATRA）が分化誘導療法として有効です。答えはdです。
画像の見方
赤血球を背景に、細胞質が赤紫色の粗大アズール顆粒で充満し核の輪郭が不明瞭な大型細胞（異常前骨髄球）が10個前後集簇している。左上の細胞では細い棒状のAuer小体が多数束になって交差（faggot細胞）。成熟顆粒球・リンパ球は視野内にほとんどない。
各選択肢の検討
a．誤り。t(8;14)はMYCと免疫グロブリン重鎖遺伝子の転座で、Burkittリンパ腫に特徴的です。
b．誤り。t(8;21)（RUNX1::RUNX1T1）は別の病型であるAML with RUNX1::RUNX1T1を定義する異常で、APLを定義するPML::RARAではありません。
c．誤り。t(9;22)（Philadelphia染色体、BCR::ABL1）は慢性骨髄性白血病（およびPh陽性ALL）の異常で、慢性期は各成熟段階の顆粒球が増える白血球増加を示します。
d．正しい。粗大アズール顆粒が充満しAuer小体の束（faggot細胞）をもつ異常前骨髄球はAPLの所見で、t(15;17)によるPML::RARA融合が特徴です。
e．誤り。inv(16)（CBFB::MYH11）は骨髄単球系の特徴を示し、骨髄に病的な好酸球を伴うAMLに特徴的な異常です。
覚えるポイント
faggot細胞（Auer小体の束）＋粗大顆粒の異常前骨髄球＝APL＝t(15;17)/PML::RARA。DIC合併、ATRAで治療。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第107回医師国家試験問題および正答
- MSD Manual Professional Edition: Acute Myeloid Leukemia (AML)
- MSD Manual Professional Edition: Burkitt Lymphoma
- MSD Manual Professional Edition: Chronic Myeloid Leukemia (CML)
- Gurnari C, Voso MT, Girardi K, et al. Acute Promyelocytic Leukemia in Children: A Model of Precision Medicine and Chemotherapy-Free Therapy. Int J Mol Sci. 2021
- Hehr M, Sadafi A, Matek C, et al. Explainable AI identifies diagnostic cells of genetic AML subtypes. PLOS Digit Health. 2023
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。