第107回医師国家試験 G26（2013年）
正答：d
問題
経口摂取が順調な新生児のマススクリーニングの実施時期で正しいのはどれか。
a．出生直後
b．生後24時間
c．生後48時間
d．生後4〜7日
e．生後約1か月
正答の理由
わが国の新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）は、生後4〜6日目に医療機関で採血して行います（自治体の実施要領）。フェニルケトン尿症で蓄積するフェニルアラニンは食事由来のため、哺乳が確立した時期に採血します。米国などでは生後24〜48時間で行われますが、設問はわが国の標準時期を問うています。2,000 g未満の低出生体重児は生後4〜6日目に採血したうえで、生後1か月などに再採血します。出題当時の正答は「生後4〜7日」です。
各選択肢の検討
a．誤り。出生直後はまだ哺乳による食事性のフェニルアラニン負荷がなく、代謝異常による蓄積を検出できません。
b．誤り。米国などでは生後24〜48時間でスクリーニングが行われますが、わが国の公的事業では生後4〜6日目の採血が標準です。
c．誤り。生後48時間もわが国の標準採血時期（生後4〜6日目）より早い時期です。
d．正しい。わが国では生後4〜6日目ごろに医療機関で採血するのが標準で、選択肢の「生後4〜7日」がこれに当たります。
e．誤り。生後約1か月は、2,000 g未満の低出生体重児の再採血の時期の目安です。経口摂取が順調な児の初回採血をここまで遅らせると治療開始が遅れます。
覚えるポイント
新生児マススクリーニングは哺乳確立後の生後4〜6日目ごろに採血（低出生体重児は1か月前後に再採血）。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。