第107回医師国家試験 E38（2013年）
正答：a・c・e
問題
小児で低身長をきたすのはどれか。3 つ選べ。
a．Turner 症候群
b．Marfan 症候群
c．甲状腺機能低下症
d．Klinefelter 症候群
e．成長ホルモン分泌不全症
正答の理由
Turner症候群（X染色体の完全・部分モノソミー）は低身長と卵巣形成不全が中核症状で、成長ホルモン治療の対象です。小児の甲状腺機能低下症は成長障害・骨成熟遅延・思春期遅発をきたします。成長ホルモン分泌不全症は成長率低下による低身長を示します。一方、Marfan症候群とKlinefelter症候群（47,XXY）はいずれも高身長（四肢が長い体型）をきたします。
各選択肢の検討
a．正しい。Turner症候群は低身長と卵巣形成不全（高ゴナドトロピン性性腺機能低下症）を特徴とし、低身長には成長ホルモン治療が行われます。
b．誤り。Marfan症候群は年齢・家系に比べて高身長で、指極が身長を超え、くも状指を伴います。
c．正しい。小児の甲状腺機能低下症では成長障害、骨成熟の遅延、思春期遅発がみられます。
d．誤り。Klinefelter症候群は小さな精巣と性腺機能低下に加え、手足が不釣り合いに長い高身長が特徴です。
e．正しい。成長ホルモン分泌不全症は成長速度の低下により低身長をきたし、上下節比は保たれます。
覚えるポイント
低身長：Turner症候群・甲状腺機能低下症・成長ホルモン分泌不全症。高身長：Marfan症候群・Klinefelter症候群。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第107回医師国家試験問題および正答
- MSD Manual Professional Edition: Turner Syndrome
- MSD Manual Professional Edition: Marfan Syndrome
- MSD Manual Professional Edition: Hypothyroidism in Infants and Children
- MSD Manual Professional Edition: Klinefelter Syndrome (47,XXY)
- MSD Manual Professional Edition: Growth Hormone Deficiency in Children
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。