第107回医師国家試験 D21（2013年）
正答：d
問題
生後8時間の新生児。妊娠34週で切迫早産のため入院後直ちに経腟分娩となった。出生体重1,850 gで顎が小さい。手指と足底とに特徴的な異常を認める。手指と足の写真（別冊No. 3A、B）を別に示す。
この児で予想される染色体核型はどれか。
a．45,X
b．46,XX
c．47,XXY
d．47,XY,+18
e．47,XY,+21
正答の理由
小顎と低出生体重に加え、手は握りしめたまま示指が中指・環指に重なる形（overlapping fingers）、足は踵が突出し足底が凸になる揺り椅子状足底（rocker-bottom foot）を示しています。これらは18トリソミーに特徴的な所見で、予想される核型は47,XY,+18です（性別は本文に記載がなく、選択肢中で18番染色体のトリソミーを示すのはdのみ）。
画像の見方
Aでは手が握りしめられたまま示指が第3・4指に重なっている。Bでは踵が突出し足底が下方へ凸の揺り椅子状（rocker-bottom）を呈する。
各選択肢の検討
a．誤り。45,XはTurner症候群で、新生児期には手背・足背のリンパ浮腫や翼状頸が手がかりになります。指の重なりや揺り椅子状足底は特徴ではありません。
b．誤り。46,XXは正常女性核型で、小顎・指の重なり・揺り椅子状足底といった多発奇形を説明できません。
c．誤り。47,XXYはKlinefelter症候群で、多くは外見上正常に生まれ、思春期以降の小精巣や不妊を契機に診断されます。新生児期にこのような外表奇形は示しません。
d．正しい。握りしめた手で示指が第3・4指に重なる所見と揺り椅子状足底、小顎、低出生体重は18トリソミーの典型像です。
e．誤り。47,XY,+21はDown症候群で、短く幅広い手、手掌単一屈曲線、第5指内彎、第1・2趾間の開大（sandal gap）が特徴であり、指の重なりや揺り椅子状足底とは異なります。
覚えるポイント
握りしめた手で示指が重なる（overlapping fingers）＋揺り椅子状足底＋小顎は18トリソミー。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第107回医師国家試験問題および正答
- MSD Manual Professional Edition: Trisomy 18
- MSD Manual Professional Edition: Down Syndrome (Trisomy 21)
- MSD Manual Professional Edition: Turner Syndrome
- MSD Manual Professional Edition: Klinefelter Syndrome (47,XXY)
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。