第107回医師国家試験 D17（2013年）
正答：c・d
問題
発作性夜間ヘモグロビン尿症について正しいのはどれか。2つ選べ。
a．Ham試験は陰性である。
b．直接Coombs試験は陽性である。
c．GPIアンカーの異常がみられる。
d．血清ハプトグロビン値が低下する。
e．遠心分離後の尿の上清は黄色透明である。
正答の理由
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は造血幹細胞のPIGA遺伝子の後天的変異により、GPIアンカー型蛋白（補体制御因子CD55・CD59）が血球膜から欠損し、補体による血管内溶血が起こる疾患です。抗体は関与しないため直接Coombs試験は陰性で、血管内溶血を反映してハプトグロビン低下・LDH上昇・ヘモグロビン尿がみられます。
各選択肢の検討
a．Ham試験は陰性である。誤り。酸性化血清中で補体により赤血球が溶血するHam試験は陽性で、かつての確定診断法でした（現在はフローサイトメトリー）。
b．直接Coombs試験は陽性である。誤り。自己抗体による溶血ではないため、直接Coombs試験は陰性です。
c．GPIアンカーの異常がみられる。正しい。PIGA変異によりGPIアンカーが作れず、CD55・CD59が欠損します。
d．血清ハプトグロビン値が低下する。正しい。血管内溶血で遊離ヘモグロビンと結合したハプトグロビンが消費され、低下します。
e．遠心分離後の尿の上清は黄色透明である。誤り。ヘモグロビン尿は赤血球を含まないため遠心しても上清が赤〜褐色のままです（尿潜血陽性・沈渣赤血球陰性）。
覚えるポイント
PNH：GPIアンカー欠損（CD55/59）→補体性血管内溶血。Ham陽性・Coombs陰性・ハプトグロビン低下・ヘモグロビン尿。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第107回医師国家試験問題および正答
- MSD Manual Professional Edition: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH)
- Consensus statement for diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: pathophysiology, natural history and treatment options in the era of biological agents
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。