第107回医師国家試験 B42（2013年）
正答：a
問題
32歳の女性。発熱と咳嗽とを主訴に来院した。以下に外来での医師と患者との会話を示す。
医師「診断は風邪でいいと思います。それでは、お薬を出しておきますね」
患者「あの、ちょっと相談したいことがあるのですが」
医師「どうされたのですか」
患者「実は、来月結婚することになっているのですが、遺伝病の身内がいるので、ちょっと心配なんです」
医師「もう少し教えていただけますか」
患者「はい。母方の祖父が大腸癌で亡くなっていて、母方の2人の叔父が家族性腺腫性ポリポーシスといわれて手術を受けているんです。この病気は、原因遺伝子を持っていれば、ほぼ全員が若いうちに発症するらしいのですが、将来私に子供ができた場合、遺伝する可能性はあるのでしょうか」
医師「なるほど。そのことを心配されているのですね。ところで、ご両親はお元気ですか」
患者「はい。父と母は今年で70歳になりますが、元気で手術を受けたこともありません」
医師「今度結婚されるお相手の方の家系で同じ病気の方はいらっしゃいますか」
患者「いえ、おりません」
この患者の子供に家族性腺腫性ポリポーシスが発症する確率はどれか。
a．男 0%、女 0%
b．男 12.5%、女 12.5%
c．男 25%、女 0%
d．男 25%、女 25%
e．男 50%、女 12.5%
正答の理由
家族性大腸腺腫症（家族性腺腫性ポリポーシス）はAPC遺伝子変異による常染色体優性遺伝で、ほぼ全例が40歳までに大腸癌を発症するほど浸透率が高い疾患です。患者の母は70歳で手術歴もなく元気なので、変異を受け継いでいない（非保因者）と判断でき、母を介して患者に変異が伝わることはありません。相手方の家系にも患者はいないため、子供の発症確率は男女とも0%（新生突然変異を除く）です。
各選択肢の検討
a．男 0%、女 0%。正しい。浸透率がほぼ完全な常染色体優性遺伝で、70歳の母が未発症なので母も患者も非保因者と考えられ、子供への遺伝は男女とも生じません。
b．男 12.5%、女 12.5%。誤り。祖父→母→患者→子と各世代50%を掛けた値ですが、母が未発症である情報を無視しており、優性遺伝で未発症の非保因者を経由して伝わることはありません。
c．男 25%、女 0%。誤り。性別で確率が変わるのは伴性遺伝の考え方で、常染色体優性遺伝のFAPでは男女差はありません。
d．男 25%、女 25%。誤り。母が保因者である可能性を残した計算ですが、70歳まで未発症・未手術の母は高浸透率の本症では非保因者とみなせます。
e．男 50%、女 12.5%。誤り。男女で異なる確率になる遺伝形式ではなく、また患者自身が非保因者なので50%にもなりません。
覚えるポイント
高浸透率の常染色体優性遺伝では、高齢まで未発症の親は非保因者とみなし、その子孫への遺伝はないと判断する。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。