第107回医師国家試験 A46（2013年）
正答：a
問題
52 歳の女性。1 年前から徐々にピアノを弾くのが下手になってきたことを主訴に来院した。男児 2 人の分娩歴があり、次男は出生直後から自力呼吸ができず、呼吸器感染症のため生後 6 か月で死亡している。身長 162 cm、体重 48 kg。体温 36.2 ℃。脈拍 80/分、整。血圧 132/70 mmHg。呼吸数 16/分。顔貌は面長である。胸腹部に異常はない。上下肢遠位筋に徒手筋力テストで 4〈good〉の筋力低下があり、腱反射は低下している。病的反射を認めない。感覚障害と小脳性失調とを認めない。こぶしを力いっぱい握らせた後で合図と共に手を開かせた際の手の写真（別冊 No. 19）を別に示す。
この患者の診断に有用な検査はどれか。
a．針筋電図
b．表面筋電図
c．聴性脳幹反応
d．運動神経伝導検査
e．反復性誘発筋電図
正答の理由
強く握った後に手指をすぐに開けない把握性ミオトニア、遠位筋優位の筋力低下、面長の顔貌があり、次男は出生直後からの呼吸不全で先天型が疑われます（母親からの伝達で反復配列が伸長しやすい）。筋強直性ジストロフィー1型が考えられ、針筋電図でミオトニー放電を確認することが診断に有用です。確定には遺伝子検査（DMPK遺伝子のCTG反復伸長）を行います。
画像の見方
合図で手を開かせても両手の手指が十分に伸展せず、屈曲位が残っている（把握性ミオトニア）。
各選択肢の検討
a．正しい。針筋電図では刺入時などにミオトニー放電（急降下爆撃音）と筋原性変化を認め、診断を支持します。
b．誤り。表面筋電図は筋活動の大まかな記録で、ミオトニー放電や筋原性変化の評価には向きません。
c．誤り。聴性脳幹反応は聴覚路の評価法で、筋疾患の診断には用いません。
d．誤り。運動神経伝導検査は末梢神経障害の評価に用い、筋疾患である本症では通常大きな異常を示しません。
e．誤り。反復刺激試験は重症筋無力症やLambert-Eaton症候群など神経筋接合部疾患の評価に用います。
覚えるポイント
把握性ミオトニア＋遠位筋優位の筋力低下は筋強直性ジストロフィー、針筋電図でミオトニー放電を確認する。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第107回医師国家試験問題および正答
- Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1
- Consensus-based care recommendations for congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1
- Muscular Dystrophy Association: Diagnosis – Myotonic Dystrophy (DM)
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。