第107回医師国家試験 A7（2013年）
正答：d
問題
症候群と病態・疾患の組合せで正しいのはどれか。
a．Boerhaave 症候群――好酸球性胃腸炎
b．Dubin-Johnson 症候群――消化管ポリポーシス
c．Gardner 症候群――GIST〈gastrointestinal stromal tumor〉
d．Gilbert 症候群――ビリルビン代謝異常
e．Zollinger-Ellison 症候群――膵・胆管合流異常症
正答の理由
Gilbert症候群はUGT1A1遺伝子変異によりビリルビンのグルクロン酸抱合が低下し、軽度の間接（非抱合型）ビリルビン優位の高ビリルビン血症を示す体質性黄疸です。
各選択肢の検討
a．Boerhaave 症候群――好酸球性胃腸炎。誤り。Boerhaave症候群は嘔吐などに伴う特発性食道破裂で、縦隔炎を起こす病態です。未治療の好酸球性食道炎は特発性破裂の起こりやすい背景にはなりますが、組合せとしての本態は食道破裂です。
b．Dubin-Johnson 症候群――消化管ポリポーシス。誤り。Dubin-Johnson症候群は直接（抱合型）ビリルビン優位の体質性黄疸で、ポリポーシスではありません。
c．Gardner 症候群――GIST〈gastrointestinal stromal tumor〉。誤り。Gardner症候群は家族性大腸腺腫症に骨腫・デスモイド腫瘍・軟部腫瘍などを伴う病型で、GISTとの組合せではありません。
d．Gilbert 症候群――ビリルビン代謝異常。正しい。グルクロン酸抱合の低下による非抱合型高ビリルビン血症で、絶食やストレスで上昇します。
e．Zollinger-Ellison 症候群――膵・胆管合流異常症。誤り。Zollinger-Ellison症候群はガストリノーマによる胃酸過分泌と難治性消化性潰瘍です。
覚えるポイント
Gilbert症候群は間接、Dubin-Johnson症候群は直接ビリルビン優位の体質性黄疸。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第107回医師国家試験問題および正答
- MSD Manual Professional Edition: Inborn Metabolic Disorders Causing Hyperbilirubinemia
- MSD Manual Professional Edition: Esophageal Rupture
- MSD Manual Professional Edition: Familial Adenomatous Polyposis
- MSD Manual Professional Edition: Gastrinoma
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。