第106回医師国家試験 I2（2012年）
正答：a
問題
症候と原疾患の組合せで誤っているのはどれか。
a．十二指腸閉鎖症 Turner症候群
b．心奇形 18 trisomy
c．全前脳胞症 13 trisomy
d．腟欠損 Mayer-Rokitansky-Küster症候群
e．低身長 Down症候群
正答の理由
十二指腸閉鎖症はDown症候群との関連が強く、Turner症候群との組合せは誤りです。心奇形と18 trisomy、全前脳胞症と13 trisomy、腟形成異常とMayer-Rokitansky-Küster症候群、低身長とDown症候群はいずれも代表的な関連です。
各選択肢の検討
a．十二指腸閉鎖症 Turner症候群。誤り。十二指腸閉鎖症はTurner症候群より21 trisomy（Down症候群）との関連が知られます。
b．心奇形 18 trisomy。正しい。18 trisomy（Edwards症候群）では心奇形などの先天異常を高頻度に合併します。
c．全前脳胞症 13 trisomy。正しい。全前脳胞症は13 trisomy（Patau症候群）でみられる代表的脳形成異常です。
d．腟欠損 Mayer-Rokitansky-Küster症候群。正しい。Mayer-Rokitansky-Küster症候群では子宮・腟の形成異常（腟欠損を含む）がみられます。
e．低身長 Down症候群。正しい。Down症候群では成長障害があり、低身長を呈しやすいです。
覚えるポイント
十二指腸閉鎖症は21 trisomyとの合併をまず押さえる。13 trisomyでは全前脳胞症、18 trisomyでは心奇形などを伴う。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第106回医師国家試験問題および正答
- Congenital gastrointestinal defects in Down syndrome: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects
- Edwards' syndrome: information for parents
- Trisomy 13 – MedlinePlus Medical Encyclopedia
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: MedlinePlus Genetics
- Down Syndrome | Birth Defects | CDC
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。