第106回医師国家試験 A15（2012年）
正答：b・d
問題
Philadelphia 染色体を認めるのはどれか。2つ選べ。
a．急性前骨髄球性白血病
b．急性リンパ性白血病
c．成人 T 細胞白血病
d．慢性骨髄性白血病
e．慢性リンパ性白血病
正答の理由
Philadelphia（Ph）染色体はt(9;22)転座により生じる短い22番染色体で、BCR::ABL1融合遺伝子が恒常的に活性型のチロシンキナーゼを作ります。慢性骨髄性白血病の90〜95%に認められ、急性リンパ性白血病でも成人の約25%（小児の約5%）にみられ予後不良因子です。いずれもチロシンキナーゼ阻害薬の標的になります。
各選択肢の検討
a．急性前骨髄球性白血病。誤り。特徴的な染色体異常はt(15;17)によるPML::RARA融合遺伝子で、全トランス型レチノイン酸が奏効します。
b．急性リンパ性白血病。正しい。成人ALLの約25%がPh陽性（BCR::ABL1）で、予後不良群です。
c．成人 T 細胞白血病。誤り。HTLV-1感染を背景とするT細胞腫瘍で、Ph染色体とは無関係です。
d．慢性骨髄性白血病。正しい。90〜95%にPh染色体を認め、その証明が診断の根拠になります。
e．慢性リンパ性白血病。誤り。予後因子となる染色体異常はdel(17p)/TP53異常やdel(11q)などで、Ph染色体はみられません。
覚えるポイント
Ph染色体（t(9;22)、BCR::ABL1）はCMLのほぼ全例と成人ALLの約4分の1。APLはt(15;17)。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第106回医師国家試験問題および正答
- MSD Manual Professional Edition: Chronic Myeloid Leukemia (CML)
- MSD Manual Professional Edition: Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL)
- MSD Manual Professional Edition: Acute Myeloid Leukemia (AML)
- MSD Manual Professional Edition: Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL)
- MSD Manual Professional Edition: Non-Hodgkin Lymphomas
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。