第105回医師国家試験 B37（2011年）
正答：b・c
問題
染色体異常が原因なのはどれか。2つ選べ。
a．Kallmann症候群
b．Klinefelter症候群
c．Turner症候群
d．先天性副腎皮質過形成
e．男性ホルモン不応症
正答の理由
性染色体の数的・構造的異常が原因となるKlinefelter症候群とTurner症候群のb、cです。
各選択肢の検討
a．Kallmann症候群。多くはGnRHニューロンの発生・移動などに関わる遺伝子変異による。
b．Klinefelter症候群。典型例は47,XXYなどの性染色体数的異常による。
c．Turner症候群。45,XまたはX染色体の構造異常・モザイクなどが原因となる。
d．先天性副腎皮質過形成。代表的な21水酸化酵素欠損症はCYP21A2遺伝子の病的変異による。
e．男性ホルモン不応症。アンドロゲン受容体遺伝子の病的変異による。
覚えるポイント
染色体の数・構造の異常と単一遺伝子疾患を区別します。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第105回医師国家試験問題および正答
- Kallmann syndrome: MedlinePlus Genetics
- Klinefelter syndrome: MedlinePlus Genetics
- Turner syndrome: MedlinePlus Genetics
- 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia
- Androgen insensitivity syndrome
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。