第104回医師国家試験 I16（2010年）
正答：a
問題
溶血性貧血をきたすのはどれか。
a．グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
b．アデノシンデアミナーゼ欠損症
c．C1 インヒビター欠損症
d．ビタミン K 欠乏症
e．第XIII因子欠乏症
正答の理由
G6PD欠損症はヘキソースモノリン酸側路の異常で、最も頻度の高い赤血球代謝異常です。急性疾患や酸化作用のある薬剤などをきっかけに溶血を起こします。正解はaです。他は免疫不全、血管性浮腫、出血傾向をきたす疾患です。
各選択肢の検討
a．グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症。正しい。X連鎖性の赤血球酵素欠損で、酸化ストレスを契機に溶血します。
b．アデノシンデアミナーゼ欠損症。誤り。重症複合免疫不全症の原因の一つで、T細胞、B細胞、NK細胞の前駆細胞がアポトーシスに陥り、免疫不全をきたします。
c．C1 インヒビター欠損症。誤り。補体とブラジキニン産生系の制御異常により、遺伝性または後天性の血管性浮腫をきたします。
d．ビタミン K 欠乏症。誤り。プロトロンビンなどビタミンK依存性凝固因子が低下し、新生児出血症を含む出血傾向をきたします。
e．第XIII因子欠乏症。誤り。フィブリンの架橋形成が障害され、創部の出血遷延、軟部組織出血、頭蓋内出血など出血症状が主体です。
覚えるポイント
G6PD欠損症は酸化ストレスで溶血。ADAは免疫不全、C1インヒビターは血管性浮腫、ビタミンKと第XIII因子は出血。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第104回医師国家試験問題および正答
- Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency – MSD Manual Professional Edition
- Severe Combined Immunodeficiency (SCID) – MSD Manual Professional Edition
- Hereditary and Acquired C1 Inhibitor Deficiency or Dysfunction – MSD Manual Professional Edition
- Vitamin K Deficiency – MSD Manual Professional Edition
- Rare inherited autosomal bleeding disorders in women: sex-related bleeding, pregnancy and delivery. A narrative review
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。