第104回医師国家試験 D37（2010年）
正答：b
問題
18歳の女子。初経がみられないことを主訴に来院した。においを感じにくいとの訴えがある。既往歴に特記すべきことはない。身長165 cm、体重50 kg。二次性徴の発来を認めない。内診で異常を認めない。血液生化学所見：LH 0.2 mIU/ml(基準1.8〜7.6)、FSH 0.8 mIU/ml(基準5.2〜14.4)、エストラジオール20 pg/ml以下(基準25〜75)、テストステロン10 ng/dl(基準30〜90)。
考えられるのはどれか。
a．Asherman症候群
b．Kallmann症候群
c．Klinefelter症候群
d．Rokitansky-Küster-Hauser症候群
e．Turner症候群
正答の理由
原発性無月経で二次性徴がなく、LH・FSHとエストラジオールがいずれも低い低ゴナドトロピン性性腺機能低下症です。これに嗅覚低下が加わるのがKallmann症候群の特徴で、公式正答はbです。
各選択肢の検討
a．Asherman症候群。誤り。子宮腔の癒着で、子宮内操作や感染のあとに起こる後天性の異常です。二次性徴やホルモンは保たれ、本例の原発性無月経と低ゴナドトロピンを説明できません。
b．Kallmann症候群。正しい。公式正答。視床下部のGnRH分泌不全による性腺機能低下に、嗅覚低下または無嗅覚を伴います。嗅覚の異常が他の低ゴナドトロピン性性腺機能低下症との違いです。
c．Klinefelter症候群。誤り。47,XXYの染色体異常で、男性の発達に関わる疾患です。小さな精巣とテストステロン低下を示す男性で考えます。
d．Rokitansky-Küster-Hauser症候群。誤り。ミュラー管の無形成で原発性無月経を起こしますが、卵巣機能は保たれ二次性徴は通常どおりです。本例の低エストロゲンや内診で異常がない点と合いません。
e．Turner症候群。誤り。卵巣形成不全で高ゴナドトロピン性となり、低身長が特徴です。本例はLH・FSHが低く、身長も165 cmです。
覚えるポイント
二次性徴なし+LH・FSH低値+嗅覚低下はKallmann症候群。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第104回医師国家試験問題および正答
- Kallmann syndrome: MedlinePlus Genetics
- Amenorrhea
- Klinefelter syndrome: MedlinePlus Genetics
- Turner Syndrome
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。