第104回医師国家試験 D9（2010年）
正答：d
問題
心内膜床欠損症や白血病を合併することの多い染色体核型はどれか。
a．45,X
b．47,XX, +13
c．47,XX, +18
d．47,XX, +21
e．47,XXY
正答の理由
21トリソミー（Down症候群）では先天性心疾患が多く、なかでも心室中隔欠損と房室中隔欠損（心内膜床欠損症）が代表です。急性巨核芽球性白血病や急性リンパ性白血病の合併も知られています。核型は47,XX,+21（女児の場合）です。
各選択肢の検討
a．45,X。誤り。Turner症候群の核型で、心疾患は大動脈縮窄、大動脈拡張、二尖大動脈弁が中心です。
b．47,XX, +13。誤り。13トリソミーで、全前脳胞症や口唇口蓋裂などの正中部異常が目立ちます。
c．47,XX, +18。誤り。18トリソミーで、心疾患は動脈管開存と心室中隔欠損が代表です。
d．47,XX, +21。正しい。Down症候群の核型で、房室中隔欠損と白血病の双方に合致します。
e．47,XXY。誤り。Klinefelter症候群の核型で、小精巣、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症、不妊、高身長が特徴です。
覚えるポイント
心内膜床欠損（房室中隔欠損）＋白血病＝21トリソミー。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第104回医師国家試験問題および正答
- Down Syndrome (Trisomy 21) (MSD Manual Professional Edition)
- Trisomy 18 (MSD Manual Professional Edition)
- Trisomy 13 (MSD Manual Professional Edition)
- Turner Syndrome (MSD Manual Professional Edition)
- Klinefelter Syndrome (47,XXY) (MSD Manual Professional Edition)
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。