第104回医師国家試験 A21（2010年）
正答：b・e
問題
生後5日の新生児。38週5日、体重3,200gで出生した。出生直後から腹部膨満に気付かれていたが、その後も症状が持続するため搬入された。腹部の写真（別冊No.3A）と腹部エックス線写真（別冊No.3B）とを別に示す。
確定診断に必要なのはどれか。2つ選べ。
a．腹部造影CT
b．直腸粘膜生検
c．上部消化管造影
d．腹部超音波検査
e．直腸肛門内圧検査
正答の理由
出生直後から続く腹部膨満と腸管ガスの著明な拡張から、下部腸管の機能性閉塞であるHirschsprung病を考えます。腸壁のMeissner・Auerbach神経叢の先天的欠如が本態なので、生検で組織学的に無神経節を確かめ、内圧検査で内肛門括約筋の弛緩欠如（直腸肛門反射の欠如）をみます。公式正答はb・eです。根拠資料では確定は直腸生検、肛門内圧は評価の補助と位置づけられており、両者の重みは同じではありません。
画像の見方
写真では腹部全体が著しく膨満し、腹壁の静脈が透見されます。エックス線写真では腹部全体に拡張した腸管ガス像が広がります。いずれも下部腸管の閉塞を示唆しますが、それだけで確定診断はできません。
各選択肢の検討
a．腹部造影CT。誤り。腸管の拡張や合併症の評価はできても、神経節細胞の有無も括約筋の反射も判定できず、確定診断の検査ではありません。
b．直腸粘膜生検。正しい。吸引生検または外科的生検で神経節細胞の欠如（無神経節）を証明する、確定診断の中心となる検査です。
c．上部消化管造影。誤り。上部消化管を映す検査で、直腸から連続する無神経節腸管は確定できません。診断を示唆する造影は注腸造影ですが、選択肢にありません。
d．腹部超音波検査。誤り。腸管の拡張などをみる検査で、壁内神経叢の欠如を証明して確定する検査ではありません。
e．直腸肛門内圧検査。正しい。直腸をバルーンで伸展しても内肛門括約筋が弛緩しないことを示す検査で、本症の機能的な裏付けになります。
覚えるポイント
新生児の腹部膨満でHirschsprung病を疑ったら、直腸生検で無神経節を確定し、肛門内圧で反射の欠如をみる。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。