第103回医師国家試験 E20（2009年）
正答：b
問題
筋緊張低下がみられないのはどれか。
a．Down 症候群
b．Hurler 症候群
c．Prader-Willi 症候群
d．Werdnig-Hoffmann 病
e．先天性筋強直性ジストロフィー
正答の理由
Down症候群、Prader-Willi症候群、Werdnig-Hoffmann病、先天性筋強直性ジストロフィーは、いずれも乳児期の筋緊張低下で知られます。Hurler症候群はグリコサミノグリカンの蓄積により、関節が硬くなり拘縮する点が対照的です。公式正答はbです。
各選択肢の検討
a．Down 症候群。みられる。新生児期から筋緊張低下が特徴的な所見の一つです。
b．Hurler 症候群。みられないものとして選ぶ肢。ムコ多糖症ⅠHで、関節の硬さ・拘縮、骨変形、粗な顔貌、角膜混濁、臓器腫大が特徴です。主徴は筋緊張低下より関節拘縮です。
c．Prader-Willi 症候群。みられる。乳児期は筋緊張低下と哺乳障害が目立ち、小児期以降に過食と肥満が現れます。
d．Werdnig-Hoffmann 病。みられる。脊髄性筋萎縮症1型で、前角細胞の変性により筋緊張低下、反射低下、舌の線維束性収縮をきたします。
e．先天性筋強直性ジストロフィー。みられる。重度の筋緊張低下（floppy infant）と哺乳・呼吸障害を呈します。
覚えるポイント
floppy infantの4疾患と区別。Hurler症候群は関節拘縮・骨変形が前面に出る。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第103回医師国家試験問題および正答
- Overview of Lysosomal Storage Disorders（MSD Manual Professional Edition）
- Mucopolysaccharidosis type I（MedlinePlus Genetics）
- Down Syndrome (Trisomy 21)（MSD Manual Professional Edition）
- Prader-Willi syndrome（MedlinePlus Genetics）
- Spinal Muscular Atrophies (SMAs)（MSD Manual Professional Edition）
- Myotonic Dystrophy（MSD Manual Professional Edition）
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。