第103回医師国家試験 D44（2009年）
正答：e
問題
65歳の女性。物忘れを主訴に家族に伴われて来院した。5か月前から歩行時のふらつきを自覚した。4か月前から物忘れがひどくなり、怒りっぽくなった。3週前から拒食傾向となり体重が減少した。意識レベルはJCS Ⅰ-1。体温36.5℃。脈拍80/分、整。血圧120/80mmHg。胸腹部に異常を認めない。改訂長谷川式簡易知的機能評価スケールは16点（満点30）である。四肢に軽度の固縮を認め、右上肢に律動的な素早い不随意運動を認める。四肢の腱反射は両側で亢進している。Babinski反射は陰性。歩行は失調性で易転倒性である。血液所見と尿所見とに異常を認めない。頭部CTで軽度の脳萎縮を認める。脳波（別冊No.19）を別に示す。
考えられるのはどれか。
a．進行麻痺
b．前頭側頭型認知症
c．皮質基底核変性症
d．特発性正常圧水頭症
e．Creutzfeldt-Jakob病
正答の理由
わずか5か月で失調、認知機能低下（HDS-R 16点）、固縮、ミオクローヌスが進み、脳波は周期性の鋭波様複合を示すので、孤発性Creutzfeldt-Jakob病を考えます。公式正答はeです。MSDでは記憶障害・錯乱で始まることが多く、約4分の1は協調運動障害・失調で始まり、ミオクローヌスは中期以降に出やすいとされます。現在の診断の中心は拡散強調MRIと髄液RT-QuICで、周期性鋭波は約65%で陽性、一過性のこともあります。出題時は脳波を読ませる問題でした。
画像の見方
脳波18チャネル（校正100μV）。多数の誘導にわたって同時性の鋭波様複合が間隔をおいて反復し、背景活動は緩徐で乱れている。時間軸の記載がないので周期の秒数は図からは断定しない。
各選択肢の検討
a．進行麻痺。誤り。神経梅毒の実質型で、感染から15〜20年後に発症し人格変化や判断力低下を来します。周期性脳波とミオクローヌスを示す本例の経過には合いません。
b．前頭側頭型認知症。誤り。人格・行動・言語の障害が中心で、記憶は比較的保たれます。数か月で失調とミオクローヌスが進む経過ではありません。
c．皮質基底核変性症。誤り。非対称な運動症状、失行、ジストニア、皮質性感覚障害が特徴の変性疾患です。5か月で認知機能と歩行が急に悪化する経過と周期性脳波の説明がつきません。
d．特発性正常圧水頭症。誤り。歩行障害・尿失禁・認知症が特徴で、脳室拡大を伴います。本例のCTは軽度の脳萎縮で、ミオクローヌスや脳波異常も説明できません。
e．Creutzfeldt-Jakob病。正しい。急速に進む認知症に失調とミオクローヌスが加わり、脳波で周期性の鋭波様複合が見られます。
覚えるポイント
急速進行性認知症＋ミオクローヌス＋周期性鋭波＝CJD。現在はDWI-MRI・RT-QuICが診断の中心。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第103回医師国家試験問題および正答
- Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) – MSD Manual Professional Edition
- Syphilis – MSD Manual Professional Edition
- Frontotemporal Dementia (FTD) – MSD Manual Professional Edition
- A Review of FDG-PET in Progressive Supranuclear Palsy and Corticobasal Syndrome
- Normal Pressure Hydrocephalus – MSD Manual Professional Edition
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。