第103回医師国家試験 D25（2009年）
正答：c・d
問題
26歳の女性。脱力を主訴に来院した。小児期の成長は正常。意識は清明。身長160 cm、体重46 kg。血圧96/60 mmHg。血液生化学所見：Na 140 mEq/l、K 2.4 mEq/l、Cl 89 mEq/l、血漿レニン活性〈PRA〉4.0 ng/ml/時間（基準1.2〜2.5）、アルドステロン25 ng/dl（基準5〜10）、動脈血ガス分析（自発呼吸、room air）：pH 7.51、PaO2 98 Torr、PaCO2 44 Torr、HCO3- 36 mEq/l。
診断はどれか。2つ選べ。
a．急性下痢
b．Bartter症候群
c．Gitelman症候群
d．ループ利尿薬の乱用
e．原発性アルドステロン症
正答の理由
低K血症、低Cl血症、代謝性アルカローシスがあり、血圧は低めで、レニンとアルドステロンがともに高値です。腎からのNa・Cl喪失に対して二次的にレニン・アルドステロン系が亢進した状態で、この型は利尿薬使用やBartter/Gitelman症候群で生じます。成人での発症で小児期の成長が正常という記載はGitelman症候群に合い、同じ所見を外から作るループ利尿薬の乱用も鑑別に残るため、公式正答はc・dです。実際の区別には尿中Ca、血清Mg、尿中利尿薬の確認が必要で、この問題文の情報だけでは確定しません。
各選択肢の検討
a．急性下痢。誤り。下痢では重炭酸も失われ、通常は代謝性アシドーシスに傾きます。HCO3- 36 mEq/lのアルカローシスとは合いません。
b．Bartter症候群。誤り。多くは出生前から幼児期に発症し、成長障害を伴いやすい疾患です。「小児期の成長は正常」が除外の手がかりです。ただし遅発する型もあり、臨床では完全には否定できません。
c．Gitelman症候群。正しい。遠位尿細管のサイアザイド感受性輸送体の異常で、思春期以降に診断されることが多く、脱力などの筋症状がみられます。低Mg血症と低Ca尿症が裏づけになります。
d．ループ利尿薬の乱用。正しい。ループ利尿薬はBartter症候群と同じ部位に作用し、同様の電解質異常と二次性アルドステロン症を起こします。持続する低K血症では、利尿薬や下剤の隠れた使用が頻度の高い原因です。
e．原発性アルドステロン症。誤り。アルドステロンの自律分泌なので高血圧と低レニンが特徴です。本例は低血圧傾向で、レニンも高値です。
覚えるポイント
低K＋代謝性アルカローシス＋正常〜低血圧＋高レニン高アルドステロンは、利尿薬かBartter/Gitelman。成人発症で成長正常ならGitelman寄り。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第103回医師国家試験問題および正答
- Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome – Pediatrics – MSD Manual Professional Edition
- Gitelman syndrome
- Primary Aldosteronism – Endocrinology – MSD Manual Professional Edition
- Hypokalemia – Nephrology – MSD Manual Professional Edition
- Metabolic Acidosis – Nephrology – MSD Manual Professional Edition
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。