第103回医師国家試験 B61（2009年）
正答：c・d
問題
次の文を読み、59〜61の問いに答えよ。
10歳の男児。高身長と心音異常とを主訴に来院した。
現病歴：生来健康で、日常生活も普通に送っていた。学校の健康診断で高身長と心音異常とを指摘された。
既往歴：在胎39週2日、正常分娩で出生。出生体重2,960g、Apgarスコア9点（1分）。4か月で首がすわり、7か月でお座り、10か月で這い這いをした。1歳4か月で意味のある単語を話し、1歳11か月で二語文を話した。2歳1か月で独りで歩いた。入院歴はない。薬物・食物アレルギーはない。
家族歴：父親は、身長190cm、体重69kg。やせ形で手足や指が長い。20歳代に自然気胸の既往がある。母親は身長163cm、体重54kg。1歳から3歳の間に3回の熱性けいれんの既往がある。
現症：意識は清明。身長158cm、体重38kg。体温36.2℃。脈拍76/分、整。血圧126/78mmHg。顔貌に特徴はない。中等度の漏斗胸を認める。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。脊柱側彎を認める。四肢・指が長い。浮腫を認めない。
治療方針の決定に有用なのはどれか。2つ選べ。
a．染色体検査
b．頭部MRI
c．眼科検査
d．心エコー検査
e．手根骨エックス線撮影
正答の理由
本症の治療方針を左右するのは、水晶体偏位などの眼の病変と、大動脈基部の拡大などの心血管病変です。心エコーは大動脈基部と弁の評価に、眼科検査は水晶体の異常と近視の評価に用います。大動脈の拡大はβ遮断薬や予防的手術の判断に関わります。公式正答はc・dです。
各選択肢の検討
a．染色体検査。誤り。原因はフィブリリン1遺伝子（FBN1）の変異です。診断に使うのは遺伝子検査で、染色体検査ではありません。
b．頭部MRI。誤り。診断に挙げられるMRIは心臓と腰仙椎（硬膜拡張）で、頭部は含まれません。
c．眼科検査。正しい。水晶体偏位、強い近視、網膜剥離の危険を評価します。
d．心エコー検査。正しい。大動脈基部の径と弁の逸脱を評価し、薬物治療や手術の判断につなげます。
e．手根骨エックス線撮影。誤り。骨格の評価には脊椎・骨盤の撮影が挙げられています。手根骨の撮影は本症の診断の項目に挙げられていません。
覚えるポイント
Marfan症候群の治療方針は心エコー（大動脈基部）と眼科検査（水晶体偏位）で決める。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。