第102回医師国家試験 I61（2008年）
正答：d
問題
生後2日の新生児。哺乳不良と嘔吐とが出現し、診察依頼があった。在胎39週、頭位自然分娩で出生した。出生体重3,365g。生後9時間から哺乳を開始したが、生後24時間ころから哺乳不良となり、頻回の嘔吐を認めるようになった。
体温37.2℃。呼吸数36/分。心拍数120/分、整。啼泣は弱く、皮膚の軽度黄染を認める。大泉門は平坦。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は軟で、肝・脾を触知しない。
動脈血ガス分析（自発呼吸、room air）：pH 7.18、PaO2 88 Torr、PaCO2 32 Torr、HCO3- 15 mEq/l。アニオンギャップ24 mEq/l。
診断に有用な血液検査はどれか。
a．CRP
b．アミラーゼ
c．アルブミン
d．アンモニア
e．総ビリルビン
正答の理由
哺乳を始めてから哺乳不良と頻回の嘔吐が出て、生後2日でpH 7.18、HCO3- 15 mEq/l、アニオンギャップ24 mEq/lの高アニオンギャップ代謝性アシドーシスになっています。先天代謝異常症を疑ったときの初期検査には、電解質とアニオンギャップの計算のほかにアンモニアが挙げられており、アンモニアは尿素サイクル異常症・有機酸血症・脂肪酸酸化異常症で上昇するとされます。アニオンギャップの開いたアシドーシスは有機酸血症などで生じるとされ、鑑別と緊急対応を決めるのはアンモニアです。公式正答はdです。
各選択肢の検討
a．CRP。誤り。炎症の指標で感染症の評価には役立ちますが、哺乳開始後に始まったアニオンギャップ開大性の代謝性アシドーシスという本例の中心所見を説明する検査にはなりません。
b．アミラーゼ。誤り。膵・唾液腺疾患の指標で、先天代謝異常症を疑うときの基本検査として挙げられていません。
c．アルブミン。誤り。栄養状態や膠質浸透圧を反映する検査です。低アルブミン血症があるとアニオンギャップは見かけ上小さくなりますが、本例はすでに開大しており、診断を決める検査にはなりません。
d．アンモニア。正しい。先天代謝異常症を疑ったときの基本検査の一つで、尿素サイクル異常症・有機酸血症・脂肪酸酸化異常症で上昇します。尿素サイクル異常症では反復する嘔吐・易刺激性・傾眠から高アンモニア血症性昏睡に進むとされ、速やかな測定が要ります。
e．総ビリルビン。誤り。この日齢の軽度の黄染だけでは、アニオンギャップの開いた代謝性アシドーシスと哺乳不良・嘔吐を説明できません。
覚えるポイント
新生児の哺乳開始後の嘔吐＋高アニオンギャップ代謝性アシドーシスでは、まず血中アンモニアを測る。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第102回医師国家試験問題および正答
- Approach to the Patient With a Suspected Inherited Disorder of Metabolism – Pediatrics – MSD Manual Professional Edition
- Urea Cycle Disorders – Pediatrics – MSD Manual Professional Edition
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。