第102回医師国家試験 G65（2008年）
正答：a
問題
次の文を読み、64〜66の問いに答えよ。
21歳の男性。「就職など、将来のことが心配である」という訴えで来院した。
現病歴：大学卒業を控え、就職活動でいろいろな企業の面接を受けた。しかし面接担当者の前では恐怖感があり声が出なかった。
出生・発達歴：在胎38週、自然分娩で出生した。手先は不器用であったが、言語発達の遅れはなかった。幼小児期は周りの人と視線が合わず、独り遊びが多かった。小学校では、プロ野球選手の背番号や経歴について非常に興味を持ち「プロ野球博士」と言われていた。小学校、中学校、高校では運動が苦手で、いじめられたり、からかわれたりすることが多かった。その後現役で希望の大学の工学部に入学した。友達は少なく恋愛経験もない。
既往歴：特記すべきことはない。
現症：意識は清明。身長172 cm、体重55 kg。体温36.1 ℃。脈拍76/分、整。血圧120/78 mmHg。診察室では不安な様子で下を向き視線を合わせない。
診断に最も有用な検査はどれか。
a．心理検査
b．脳波検査
c．脳脊髄液検査
d．脳SPECT
e．頭部単純MRI
正答の理由
公式正答はaです。MSD ManualのAutism Spectrum Disorderは、診断がDSM-5-TRの基準に基づいて臨床的に行われるとし、ADOS-2（通常は心理士や発達行動小児科医が実施する標準化された診断検査）やCARS2を挙げ、CARS2には測定された知能が高い人向けの版もあること、経験のある検査者が行う知能検査が予後の有用な予測因子になることを記載しています。同項が診断の手段として挙げているのは発達歴の聴取と行動観察、およびこれらの標準化された心理検査であり、脳波・脳血流シンチグラフィ・頭部MRI・脳脊髄液検査は診断手段として挙げられていません（必要に応じて代謝・遺伝学的検査を行うとされています）。したがって診断に最も有用なのは心理検査です。
各選択肢の検討
a．心理検査。正しく、これが正答。MSD ManualはADOS-2やCARS2などの標準化された診断検査と、経験のある検査者による知能検査を挙げています。
b．脳波検査。誤り。MSD Manualは自閉症の8〜9 %にてんかん発作が起こると記載していますが、脳波を自閉スペクトラム症そのものの診断手段としては挙げていません。
c．脳脊髄液検査。誤り。中枢神経系の感染症や炎症を調べる検査で、MSD Manualが診断手段として挙げているものではありません。
d．脳SPECT。誤り。脳血流を画像化する検査で、MSD Manualが診断手段として挙げているものではありません。
e．頭部単純MRI。誤り。MSD Manualは必要に応じて代謝・遺伝学的検査（染色体マイクロアレイ、脆弱X症候群の検査など）を行うとしていますが、頭部MRIを診断手段として挙げていません。
覚えるポイント
自閉スペクトラム症（Asperger症候群）の診断は発達歴と行動観察、ADOS-2などの心理検査による。脳波・画像検査は診断を決めない。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。