第102回医師国家試験 E19（2008年）
正答：d
問題
低身長を伴う性腺機能低下症はどれか。
a．Marfan症候群
b．Cushing症候群
c．Klinefelter症候群
d．Prader-Willi症候群
e．McCune-Albright症候群
正答の理由
Prader-Willi症候群は、低身長と小さい手足、過食による肥満に加えて、男女とも外性器の発育が乏しく、思春期が遅れるか不完全で、多くが不妊になります。低身長と性腺機能低下が同時にそろうのはこの疾患です。公式正答はdです。
各選択肢の検討
a．Marfan症候群。誤り。家族や年齢の平均より高身長で、指趾が細長く腕長が身長を上回ります。性腺機能低下は特徴ではありません。
b．Cushing症候群。誤り。小児では直線的な成長の停止が特徴で低身長にはなりますが、本態は糖質コルチコイドの過剰です。女性では月経異常を伴うものの、性腺機能低下症として分類される疾患ではありません。
c．Klinefelter症候群。誤り。精巣が小さくテストステロンが低い原発性の性腺機能低下症ですが、身長は平均より高く、家族から予想される値より2〜3インチ高いとされます。
d．Prader-Willi症候群。正しい。低身長・小さい手足・特徴的顔貌に加え、男女とも外性器の発育不良、思春期の遅延または不完全、不妊を伴います。
e．McCune-Albright症候群。誤り。線維性骨異形成とカフェオレ斑が特徴で、女児では2歳までに月経をみるような思春期早発、すなわち性腺の機能亢進側に傾きます。
覚えるポイント
低身長＋性腺機能低下＝Prader-Willi症候群。KlinefelterとMarfanは高身長。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第102回医師国家試験問題および正答
- Prader-Willi syndrome（MedlinePlus Genetics）
- Klinefelter syndrome（MedlinePlus Genetics）
- Marfan Syndrome（MSD Manual Professional Edition）
- Cushing Syndrome（MSD Manual Professional Edition）
- McCune-Albright syndrome（MedlinePlus Genetics）
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。