第102回医師国家試験 D45（2008年）
正答：c
問題
6歳の女児。顔色不良を主訴に来院した。眼球結膜に黄染を認める。胸骨右縁第3肋間に1/6度の収縮期雑音を認める。右肋骨弓下に肝を1.5cm、左肋骨弓下に脾を3cm触知する。血液所見：赤血球275万、Hb8.3g/dl、Ht25%、網赤血球16%、白血球9,400、血小板35万。血液生化学所見：総ビリルビン4.7mg/dl、直接ビリルビン0.7mg/dl、ハプトグロビン0mg/dl（基準19〜170）、AST34IU/l、ALT18IU/l、LDH643IU/l（基準286〜606）、Fe97μg/dl、UIBC178μg/dl（基準190〜280）。直接Coombs試験陰性。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本（別冊No.15）を別に示す。
診断はどれか。
a．鉄欠乏性貧血
b．巨赤芽球性貧血
c．遺伝性球状赤血球症
d．再生不良性貧血
e．急性リンパ性白血病
正答の理由
6歳女児の黄疸・貧血・脾腫に、網赤血球16%、間接ビリルビン優位の高ビリルビン血症、ハプトグロビン0mg/dlと溶血の所見がそろい、直接Coombs試験は陰性です。塗抹標本では中心淡明部のない球状赤血球が目立ちます。MSDは、遺伝性球状赤血球症の診断には赤血球浸透圧脆弱性の亢進と直接抗グロブリン試験陰性の証明が必要であり、浸透圧脆弱性は遺伝性球状赤血球症でも自己免疫性溶血性貧血でも亢進するため両者は直接Coombs試験で区別する（前者が陰性、後者が陽性）と述べています。公式正答はcです。
画像の見方
末梢血塗抹May-Giemsa染色。赤血球のうちかなりの割合が、中心淡明部を欠いて濃く均一に染まる小型の球状赤血球である。中心淡明部をもつ正常な円盤状の赤血球も混在する。視野の上方中央に分葉核好中球が1個、下方左にリンパ球が1個あり、小型で紫色に染まる血小板が散在する。芽球、有核赤血球、破砕赤血球や好中球の過分葉は指摘できない。
各選択肢の検討
a．鉄欠乏性貧血。誤り。小球性低色素性で網赤血球は増えず、血清鉄は低下して不飽和鉄結合能は上昇します。本例は血清鉄97μg/dlが保たれ、UIBC178μg/dlはむしろ基準（190〜280）より低く、鉄欠乏とは逆の所見です。網赤血球16%と溶血所見も伴います。
b．巨赤芽球性貧血。誤り。大球性で網赤血球は低く、好中球の過分葉をみます。本例の塗抹は球状赤血球が主体で過分葉はありません。
c．遺伝性球状赤血球症。正しい。球状赤血球、黄疸、脾腫、直接Coombs試験陰性がそろいます。確認には赤血球浸透圧脆弱性の亢進をみます。
d．再生不良性貧血。誤り。汎血球減少となり網赤血球も減ります。本例は白血球9,400・血小板35万と保たれ、網赤血球は16%に増えています。
e．急性リンパ性白血病。誤り。末梢血に芽球が出現し、血小板減少やリンパ節腫大を伴うことが多い病気です。本例の塗抹に芽球はありません。
覚えるポイント
黄疸＋脾腫＋網赤血球増加＋球状赤血球で直接Coombs陰性なら遺伝性球状赤血球症。陽性なら自己免疫性溶血性貧血。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第102回医師国家試験問題および正答
- Hereditary Spherocytosis and Hereditary Elliptocytosis – Hematology – MSD Manual Professional Edition
- Autoimmune Hemolytic Anemia – Hematology – MSD Manual Professional Edition
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。